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孩子有怪症状查查有没罕见病

发布时间:2021-01-08 02:33:34 阅读: 来源:膨化厂家

海峡网3月1日讯 (海都记者 陈燕燕)“瓷娃娃”(脆骨症)、“月亮女孩”(白化病)、“拇指姑娘”(侏儒症)……这些病较罕见,还有着童话般的雅称,然而更多的罕见病仍不被人熟知。昨天是第10个国际罕见病日,福建协和医院儿科举办了罕见病义诊。

现场,来了一个“大头娃娃”,男孩五官姣好、眼睛明亮。但医生拿软尺一量,仅两岁多的他,头围已达五六岁的标准。孩子妈妈说,去年,她给儿子洗澡,摸到他的腰背长了几个硬鼓包,才带他上医院。没想到孩子的病情并不简单,基因检测显示,他存在基因缺陷,还有孤独症、身材发育迟缓等多种症状。但孩子没家族病史,医生让他再查查甲状旁腺激素有无紊乱,病情确诊还得等父母的基因检测结果出炉。

该院儿科副主任医师方昕说,目前已确认的罕见病有六七千种,在罕见病人群中,约

50%在婴幼儿期即发病,80%是基因缺陷导致的。不少患者的症状,可能同时涉及多个专科。

“目前,市民对罕见病的认识不够。”方昕医生说,罕见病重在早发现、早诊断、早治疗,有些罕见病甚至可以治愈。然而,许多家长未能早期发现孩子的特殊症状,“有的孩子拔牙后流血不止,才查出血液病;有的孩子皮肤越变越黑,直到嘴唇和牙龈也黑了,才查出肾上腺皮质功能减退。”

为了更好地帮助罕见病患儿,协和医院儿科决定为这些孩子建立健康档案,组织多学科专家进行会诊,解决“患儿不知看哪个科”的问题。

如何预防新生儿罕见病?医生提醒,对遗传病进行婚前、孕前筛查或实施产前诊断等,可减少一些罕见病的发生。备孕夫妇最好在孕前3个月做一次检查,家族中有异常情况的,也应到医院做遗传咨询。

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